فقر الدم المنجلي هو أحد أكثر اضطرابات الهيموجلوبين شيوعًا ، وهو أكثر شيوعًا في المناطق التي تنتشر فيها الملاريا. الهيموغلوبين هو بروتين موجود في خلايا الدم الحمراء يشارك في حمل الأكسجين في جميع أنحاء الجسم. يتكون الهيموجلوبين من أربع وحدات بروتينية فرعية ، والتي تشمل عادةً وحدتين فرعيتين من ألفا جلوبين و وحدتين فرعيتين بيتا غلوبين. يوفر جين HBB تعليمات لصنع الوحدة الفرعية بيتا-غلوبين. تؤدي طفرة معينة في جين HBB إلى إطلاق غير طبيعي للبيتا جلوبين ، مما يؤدي إلى إنتاج نوع خاص من الهيموغلوبين يسمى الهيموغلوبين S (HBS) . خلايا الدم الحمراء الهيموجلوبين S لديها مرونة أقل وعمر أطول من خلايا الدم الحمراء العادية.

أسباب مرض فقر الدم المنجلي

السبب الرئيسي لفقر الدم المنجلي هو حدوث طفرة في جين الهيموجلوبين بيتا. عادة ما تكون طفرة في هذا الجين (الهيموغلوبين S) متورطة في تكوين هذا المرض.

علامات وأعراض مرض فقر الدم المنجلي

تتضمن علامات فقر الدم المنجلي وأعراضه ما يلي:

فقر دم
اشعر بالارهاق
تورم الذراعين والساقين بسبب ضعف تدفق الدم
آلام المفاصل
عدوى
مشاكل في الرؤية
أمراض الكلى
مرض قلبي
اليرقان ومشاكل الجلد
أمراض الطحال
مشاكل جنسية مثل الانتصاب المطول المصحوب بألم
التشنجات
اضطرابات النمو عند الأطفال